Citrin缺陷病婴儿肝内淤胆性肝炎N

继昨日发布的Citrin缺陷病成人型病态，今天继续介绍一下Citrin缺陷病婴儿肝内胆汁淤积性肝炎（NICCD）。

关于NICCD请了解如下：

年日本学者研究证实了新生儿肝内淤胆性肝炎是因为Citrin缺陷症引起的，因此把新生儿期的这种病态命名为：NICCD(NeonatalIntrahepaticCholestasiscausedbyCitrinDeficiency).

以日本为中心东南亚地区多发。

其病态主要表现为生后不久黄疸。与生理性黄疸的区别在于黄疸时间长，黄疸不退，大便色浅白，出生体重低，体重增加不良。有些患者可以无任何表现。就诊原因主要是黄疸，常常被误认为核黄疸，胆道闭锁，溶血性贫血等常见疾病。

实验室检查可见，总胆汁酸高，直接胆红素增高，胆道系统酶测定：ALP,G-GTP，AFP轻微增高，低蛋白血症，血中氨基酸分析提示多种氨基酸血症：瓜氨酸，苏氨酸，丝氨酸，蛋氨酸，酪氨酸，苯丙氨酸，精氨酸等，凝血功能低下，低血糖等，肝活检提示肝脏内胆汁淤积，脂肪肝。

NICCD的症状多为一过性的改变，各种检查的时机掌握很重要，生后3-4月时，一般氨基酸转入正常，直接胆红素，总胆汁酸，ALP,G-GTP,AFP也都到5-6月前后正常化，但是也有重症患者的报道，肝功严重受损需要进行肝移植术治疗，因此不是所有的NICCD的病态都是良好的。

实验室检查依据??

?直接胆红素、总胆汁酸，γ-GTP增高；

低蛋白血症、低血糖、血氨轻度增高；

氨基酸分析：Thr,Cit,Met,Tyr,Phe,

Lys,Arg在胆汁淤积同时增高；????????

血半乳糖增高；??????

凝血功能异常，甲胎蛋白增高。????????

基因诊断

SLC25A13gene??变异检索?8?

如下图患者尿液GC/MS分析结果所示，NICCD患者尿中有特异性的氨基酸、糖、有机酸和核酸的代谢谱变化。

●氨基酸：色氨酸，苏氨酸，蛋氨酸，苯丙氨酸，酪氨酸，鸟氨酸，谷氨酸，瓜氨酸●有机酸：四羟基苯乳酸，四羟基苯丙酮酸●糖：半乳糖，乳糖，半乳糖醇，半乳糖酸●核酸：主要是尿嘧啶，乳清酸

血串联质谱分析会发现NICCD患者有以瓜氨酸为主的过多种氨基酸增高之特点。上图为年1月发医院的新生儿科患者。其基因检测也得到了确认。

NICCD患者的治疗与CTLN2不同，根据患者情况可以采用低乳糖奶粉，脂溶性维生素和MCT奶粉治疗多可以在1岁内症状缓解，完全正常生活。胆汁淤积严重病例可以使用降胆药物。

下面治疗原则请参考●限制乳糖摄入，补充中链脂肪乳（MCT）见下表；●半乳糖高的情况下，无乳糖奶ml添加MCT油1-2ml，母乳不必全停；●补充脂溶性维生素A、D、E、K，用量同肝炎治疗量；●给予利胆剂，如熊去氧胆酸；●新鲜冻干血浆（在有出血倾向时使用）；●肝移植（严重肝损患者使用）。

NICCD的患者，虽然多数1岁内症状消失，进入正常表达型，但是经常会表现易疲劳，生长发育迟缓和偏食，管理不当会发展为CTLN2，因此一旦诊断为NICCD，需要终身监护管理。

出现以下症状可能的疾病，需鉴别诊断新生儿期黄疸疾病胆道闭锁，新生儿肝炎半乳糖增高疾病半乳糖血症，门脉循环短路瓜氨酸增高疾病瓜氨酸血症，精氨酸琥珀酸尿症

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